Diastrophische Dysplasie

Die diastrophische Dysplasie (auch: Lamy-Maroteaux-Syndrom) beschreibt eine genetisch bedingte Fehlbildung (Dysplasie), die zu Minderwuchs (zwischen einem und anderthalb Metern Körperlänge) und deformierten Extremitäten (Klumpfüße) führt.

Typisch sind verkürzte Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen, Fehlstellungen von Daumen und Großzehen, fehlgebildete Ohrmuscheln, Wirbelsäulendeformitäten oder auch eine Gaumenspalte. Das Wachstum ist verzögert (=retardiert).

Die Symptomatik ergibt sich aus der Untersuchung und führt in den meisten Fällen zu operativen Korrekturen (vor allem der Wirbelsäule und der Gliedmaßen).

Weitere Themen sind: Chondromatöse Dysplasie, Fibröse Dysplasie, Hüftdysplasie, Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie

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