Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie

Die okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie (Goldenhar-Symptomkomplex) ist eine angeborene Fehlbildung (Dysplasie) mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes.

Vermutlich während der Embryonalentwicklung kommt es zu einer Unterversorgung relevanter Strukturen des Schädels mit Blut, die sich später in Missbildungen und veränderten Proportionen äußert. Typisch sind die meist einseitig in Erscheinung tretenden Fehlbildungen von Ohrmuschel (zu klein), Unter- und Oberkiefer (unterentwickelt) sowie Auge (vergrößert oder auch fehlend).

Das Kinn ist zur erkrankten Seite hin verschoben, die Mundwinkel asymmetrisch, die Wange unzureichend ausgeprägt, die Lidspalte verengt.

Zusätzlich kann es zu Nierenschäden, Herzfehlern oder Halswirbelsäulenveränderungen kommen. Hieraus ergeben sich u.a. Hör-, Seh- und Sprachstörungen (siehe auch HNO), Kau- und Schluckbeschwerden, Wachstumsstörungen oder eine verzögerte Entwicklung mit eventuellen Lernschwierigkeiten.

Vielfach sind operative Korrekturen unumgänglich.

Weitere Themen sind: Chondromatöse Dysplasie, Fibröse Dysplasie, Hüftdysplasie, Diastrophische Dysplasie

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Beitragsbild: 123rf.com – PAPAN SAENKUTRUEANG